早期筛查是血清学检测、超声检测以及唐氏综合征的筛查。超声检测指标通常为妊娠11到12周，超声成像后，测量胎儿颈部后透明带。当胎儿颈后透明带明显增厚时，可认为胎儿有先天性染色体病。在妊娠早期，还将对妊娠相关血浆蛋白A和绒毛膜水平进行联合筛查，大约85%的唐氏综合征胎儿可以尽快筛查和发现。