遗传性血色病可以通过血清铁蛋白测定、转铁蛋白饱和度测定、肝脏活检等检查来确诊。
1.血清铁蛋白测定
通过检测血液中的铁蛋白水平来评估体内铁元素的储存情况，与遗传性血色病相关。正常值范围内的低或高数值都可能提示潜在的铁代谢紊乱。若数值过高，可能是早期诊断遗传性血色病的重要指标之一。
2.转铁蛋白饱和度测定
测量血液中转铁蛋白结合铁的能力，是遗传性血色病诊断的关键指标之一。如果转铁蛋白饱和度过高，超过50%，则可能表明存在遗传性血色病的风险。
3.肝脏活检
通过取样肝脏组织进行显微镜检查，以确定是否存在肝细胞内铁沉积，进一步确认是否患有遗传性血色病。如果发现大量含铁颗粒的肝细胞，可以证实遗传性血色病的存在。
在进行以上检查时，应保持空腹状态，避免影响检查结果。同时，建议患者在医生指导下进行检查，以便及时了解自身健康状况并采取相应措施。