原发性肉碱缺乏症可以通过药物治疗。原发性肉碱缺乏症是由于肉碱转运体功能缺陷引起的严重肉碱缺乏症，这是一种相对罕见的遗传病，常见的临床表现为虚弱、心肌病、脂肪沉积性肌病和脂肪肝，急性期易发生低酮低血糖和代谢性酸中毒，是一种潜在的致命代谢性疾病。主要与摄入和合成不足或心脏吸收受损有关，可以口服补充急性期需要静脉滴注，稳定后终生服用。